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国家基因库:濒危物种的“希望”

储存2500万份样本,生命大数据平台被称“基因界的谷歌”

  • 来源:深圳商报
  • 2019-01-14

1月9日,深圳商报记者来到大鹏新区观音山脚下,走进国家基因库。在这里,机器人和研究人员一起工作,立体蔬菜库有两层楼高,工作区的墙上写满了华大集团董事长汪健的“奇思妙想”……

这只是表象。这艘“诺亚方舟”,承载着人类及其他生物的遗传样本和密码——基因、蛋白、分子等生物信息数据,被储存在超级计算机房里;人体肠道微生物、植物种子等生物资源样本,藏在医疗级“冰箱”里;黑天鹅、梅花鹿、火烈鸟等生物活体,则在园区安家。

储存基因保持物种“永存”

走进国家基因库一层,“猛犸象”的塑像映入眼帘:它的身上印着“永存、永生”的字样。据资料记载,最后一批猛犸象已于公元前1650年左右灭绝。工作人员介绍,全球范围内,许多生物物种正在以前所未有的速度消失,基因技术也许是拯救濒危生物的最后一丝希望,储存基因是保持物种“永存、永生”的关键。

国家基因库的三层到五层,分别是高通量基因测序房、数据机房以及冷冻资源房。这三个工作区域是国家基因库核心功能运作的核心。

据工作人员描述,国家基因库的核心功能可概括为“三库两平台”。“三库”分别是生物样本资源库、生物信息数据库和生物活体库。“两平台”则为数字化平台(读平台)、合成与编辑平台(写平台),具备对海量生物资源“存、读、写”的能力。

“存”指的是对基因、细胞乃至生命个体的实物存储、生物信息的存储、活体物种的保护与繁衍。据了解,样本主要通过自主采集,与医疗机构和科研院合作收集、合作共享等方式获取。2500万份,这是工作人员给出的数字,也是最新的生物样本资源库实现的可溯源生物样本储存能力。

去年10月,华大主导的最大规模的中国人基因组学大数据研究成果,在《细胞》杂志上发表。华大生命科学研究院院长徐讯介绍,实验过程中的计算和数据的存储,主要依托国家基因库的“三库两平台”完成。记者了解到,这是高水平国际学术期刊首次认可,在其上发表基因组学文章所使用的数据仅保存于国内的国家基因库,无需备份至境外数据库。国家基因库对我国生命科学研究和生物产业发展的重要性不言而喻。

这里藏着“基因界的谷歌”

“三库两平台”离不开高通量基因测序仪、数据机房和冷冻资源房。在三层、四层、五层,记者隔着玻璃看到了它们的工作过程。

三层是基因测序的区域,目前已经装备了150台华大自主研发的桌面式测序仪BGISEQ-500、1台华大去年10月发布超高通量测序仪MGISEQ-T7、9套集约式高通量测序仪和1台超级测序仪Revolocity。

记者看到,基因测序区内只有几位工作人员,相比之下更忙的是机械臂。工作人员介绍,人工提取DNA样本后,经过处理装载到芯片上,就可以放入测序仪进行测序了,机械臂可以代替人工装载测序样本。

目前,依托国产基因测序仪,数字化平台的数据产出能力达10PB/年,相当于一年10万人全基因组测序的产出规模。国家基因库方面表示,数字化平台的国产化对我国生物遗传资源的安全性具有重要意义。

测序仪产生的数据,被存储在四层的数据机房里,也就是前文所提到的生物信息数据库。工作人员介绍,为了给科研工作者提供更好的生物大数据共享和应用服务,国家基因库去年10月正式发布了生命大数据平台CNGBdb。CNGBdb被描述为“基因界的谷歌”。它整合了全球四大国际基因库的数据,覆盖母婴健康、肿瘤、动植物多样性、病原微生物等十几个研究领域的科研数据。科研人员可以从这个平台免费获取知识搜索、数据归档、计算分析、数据可视化、资源共享、管理授权等服务。

10万人刷脸可查DNA档案

市民有机会把自己的基因信息储存在国家基因库吗?从基因库工作人员处,记者得到了肯定答复。

去年6月,华大集团旗下的深圳华大法医科技有限公司对外宣布,已为全国各地10万余人建立DNA档案,相关数据就存储在国家基因库的“DNA档案数据库”。

DNA档案可以与新生儿出生证明绑定,成为一份终身不变的个人档案,为预防儿童走失、弃婴、寻找失踪人口、灾难身源鉴定等各项相关应用提供科学依据。市民登录微信小程序“DNA档案”,即可通过“人脸识别”查询自己的DNA档案。据了解,目前除了深圳等城市外,DNA档案已经普惠国内9个地级市县,包括河南长垣、西藏拉萨、陕西商洛、河北张北等,覆盖人群超过百万。

记者在采访中了解到,目前国家基因库二期建设已经启动。国家基因库方面表示,随着基因科学技术的快速发展,精准医疗、全民大健康、新型农业等领域发展对生物大资源,大数据的迫切需求,二期基因库需要对现有能力进行扩容,并加大技术研发,提升样本及数据的存储能力,提高存储效力,节省空间降低耗能。 

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